La División de Terapias Innovadoras Hematopoyéticas del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) junto a otras entidades, tiene en marcha una investigación con terapia genética, la cual es pionera en el mundo y consiste en introducir al enfermo de anemia de Fanconi una versión correcta del gen mutado en las células madre hematopoyéticas, para que al dividirse se expandan en el paciente como células sanas.

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria de baja prevalencia que, entre otros graves efectos, provoca anomalías hematológicas, como insuficiencia de médula ósea en el 90% de los casos.

Esa enfermedad está causada por mutaciones en algunos de los genes relacionados con la reparación del ADN, proceso esencial para el mantenimiento de las células madre y para evitar la aparición de cáncer, razón por la que estos pacientes, además de malformaciones congénitas variadas, tienen predisposición a desarrollar tumores sólidos y hematológicos.
Las pruebas sobre esta terapia han revelado que a pesar de que la infusión contiene una cantidad ínfima de células corregidas, en algunos de los pacientes tratados al cabo de 6-12 meses esas células sanas ya suponen el 30-40% de sus células sanguíneas.
En los trasplantes convencionales de células de un donante sano, el paciente suele recibir algún tipo de tratamiento de quimioterapia previo, al contrario de esta terapia genética que está en investigación.

Con ella, si se confirma su eficacia en el futuro, se podría convertir en el tratamiento de elección en el momento del diagnóstico y se plantearía como una alternativa al trasplante de médula ósea en lo adelante.
Sin embargo, hasta el momento sólo se esboza como un tratamiento posible para aquellos pacientes que no cuenten con un donante familiar para el trasplante.

Fuente: Efe Salud