CSIC/DICYT Un trabajo liderado por científicas del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha desarrollado un innovador método para diagnosticar enfermedades asociadas a mutaciones de la enzima ceramidasa ácida, como la enfermedad de Farber, una patología hereditaria rara que altera el metabolismo de las grasas para la cual no existe tratamiento efectivo. El trabajo se ha publicado en la revista Journal of the American Chemical Society.

El método desarrollado para patologías como ésta se basa en un inhibidor enzimático, una molécula denominada BODIPY-SOCLAC, que ha sido sintetizada por los científicos. Dicha molécula, por su estructura, reacciona de forma irreversible y selectiva con la enzima sólo cuando se encuentra en su forma activa.

Al estar ligada a un marcador fluorescente, la molécula permite visualizar y medir los niveles de ceramidasa ácida. Eso permite visualizar tanto los casos en los que hay un exceso de ceramidasa ácida activa como aquellos en los que hay un defecto de la enzima. Y un aspecto destacable es que puede detectar niveles basales, por lo que no es necesario el paso previo para sobreexpresarla, y además permite su uso directamente en células vivas.

El trabajo ha contado con la participación de científicos del grupo Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Hepáticas y Digestivas, el Institut National de la Santé et de la recherche médicale (Francia), la Escuela de Medicina Icahn Mount Sinai (Estados Unidos), del Institut Fédératif de Biologie (Francia), y de la Universidad de Barcelona.

Fuente: Dicyt