SANTO DOMINGO. - Cada 28 de febrero se conmemora el “Día de las enfermedades raras”, fecha que se dedica para crear conciencia sobre algunas enfermedades, solicitar un mejor acceso a tratamientos para estos padecimientos y su adecuada atención médica.

Esta fecha fue instaurada en 2008, por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), la cual buscaba hacer un llamado de atención a la escasez de tratamientos que existe para muchos padecimientos, así como a la carencia de apoyo a los individuos y sus familias.  A partir de 2009, esta iniciativa comenzó a tener un impacto más global.

¿Qué se considera una enfermedad rara?

Una enfermedad rara es aquella que tiene una baja incidencia en la población. Para que una enfermedad sea considerada como rara, sólo afecta a un número limitado de personas. Concretamente, a menos de 5 de cada 10,000 habitantes.

Las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7,000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.  

En ocasiones, síntomas relativamente comunes pueden esconder enfermedades raras, lo que puede influir en un diagnóstico equivocado.

Enfermedades raras: leucemia linfocítica crónica (LCC) y linfoma de células el manto (LCM)

De acuerdo con la Organización Nacional para los Trastornos Raros (NORD, por sus siglas en inglés), la leucemia linfocítica crónica (LCC) y el linfoma de células el manto (LCM), son consideradas enfermedades raras.

La leucemia linfocítica crónica es un cáncer de la sangre de desarrollo lento que se origina comúnmente a partir de las células B, un tipo de glóbulo blanco (linfocito) que se forma en la médula ósea.

Por otra parte, el linfoma de células del manto (LCM) es un tipo de cáncer de sangre que inicia en los ganglios linfáticos. A éste padecimiento se le llama de células del manto porque el cáncer inicia en la “zona del manto” (la zona periférica) de los ganglios linfáticos.

La causa exacta de ambos cánceres hematoncológicos no se conoce. Muchos de los síntomas de la LLC y de la LCM también pueden ser parecidos a los síntomas de otras enfermedades, haciendo todavía más difícil su diagnóstico.

Cuando una persona es diagnosticada con LLC o LCM, el médico deberá determinar la etapa en la que se encuentra la enfermedad (de qué manera se comporta este tipo de cáncer hematológico).  

Terapia innovadora, libre de quimioterapia

El Dr. Francisco González, Gerente Médico de Oncología de Janssen para Centroamérica y el Caribe, indica que: “existe un porcentaje de pacientes que nunca responden a los tratamientos inicialmente indicados para cualquiera de estas dos patologías y es a quienes se les conoce como “pacientes refractarios” y por otro lado, existen aquellos que sí lograron una respuesta o remisión inicial de la enfermedad,  gracias al tratamiento ofrecido pero posteriormente e inevitablemente la pierden, lo cual se conoce como que presentan recaídas.  Cuando esto pasa, las opciones de tratamiento se agotan y es cuando las nuevas terapias como ibrutinib representan una nueva oportunidad de vida para los pacientes”.

Ibrutinib (nombre del principio activo), es un tipo de terapia dirigida, que por su mecanismo de acción inhibe la replicación y promueve la muerte de las células cancerosas preservando a las células sanas, incrementando así las probabilidades de los pacientes de tener un periodo de supervivencia más largo y con una mejor calidad de vida.

Estudio clínico fase 3 de pacientes con LLC en recaída o refractarios demostró que ibrutinib reduce en un 89.4% el riesgo de que la enfermedad siga avanzando.

Este tratamiento representa una alternativa conveniente para los pacientes, ya que ibrutinib es un medicamento de administración oral (tabletas), que se toma una sola vez al día y para lo cual no es necesario que el paciente sea internado en una institución médica.